Hieronder het verhaal van de moeder van Noël. Noél lijdt aan een zeldzame nierziekte. Met dit trieste verhaal, hoopt zij aan te kunnen geven waarom geld voor onderzoeken zo ontzettend belangrijk is.

Ons verhaal begon in de zomer van 2009.

Noël,onze zoon van toen 9 jaar zijn ogen waren voortdurend opgezwollen, wij waren daarvoor al eerder naar de huisarts geweest maar die hield het op een allergie. De zwelling bleef echter en we wilden dan toch wel weten waarvoor hij zo allergisch was. Dus terug naar de dokter en bloed geprikt, de volgende dag zaten we op de spoedeisende hulp! Er werden allemaal onderzoeken gedaan en een dag na de kerst kregen we de diagnose; Noël heeft het Nefrotisch Syndroom.

(Het nefrotisch syndroom is een stoornis waarbij de nieren het bloed niet goed filteren, waardoor er te veel eiwitten in de urine terechtkomen. Normaal gesproken stroomt er constant bloed door de nieren en worden daar de afvalstoffen (zoals zouten) en overtollig water uitgefilterd. Het schoongezeefde bloed stroomt weer het lichaam in en alles wat eruit gefilterd is gaat naar de blaas om vervolgens als urine te worden uitgeplast. Bij het nefrotisch syndroom gaat er iets niet goed bij het filteren: de filter is als het ware lek en er stromen ook eiwitten door die in het bloed hadden moeten blijven. Deze eiwitten komen in de urine terecht. De gevolgen zijn dat je heel veel vocht gaat vasthouden vandaar de dikke oogleden maar het kan ook tussen je organen gaan zitten.)

Iets waar we toen nog nooit van hadden gehoord, Langzaam begint het tot je door te dringen dat je kind ernstig ziek is. Je bent gewend als ze zich niet lekker voelen om ze een paar dagen te verwennen met een dekentje op de bank maar nu was ik de controle kwijt. Wat moeten we doen? Wat staat ons te wachten? Angst, verdriet alles gaat er door je hoofd en tientallen vragen... Maar je vertrouwt erop dat de dokters hem wel beter gaan maken, dus vol goede moed gaan we het traject in van de medicatie iedere dag 60 mg prednison voor tenminste 3 maanden.

Al na enkele weken wisten we dat het voor hem niet ging werken, de prednison sloeg niet aan, er volgden een aantal ziekenhuisopnames, het eiwit moest weer aangevuld worden dus hij kreeg een albumine infuus, maar ook dat werd niet door het lichaam opgenomen en langzaam begon hij weer op te zwellen.

Het Zuider Ziekenhuis kon niks meer voor hem betekenen en stuurden ons door naar het Sophia Ziekenhuis in Rotterdam. Daar volgden weer ziekenhuis opnames er werd een nierbiopt gedaan, toen bleek dat Noël van de toch al zeldzame nierziekte een zeldzame uitvoering heeft namelijk een type dat niet gevoelig is voor corticosteroïden (prednison achtige medicatie) Weer onzekerheid!

Omdat er zo weinig bekend is over de ziekte en de oorzaak niet bekend is bestrijden ze de symptomen. Momenteel gebruikt hij 6 verschillende soorten medicatie waaronder nog steeds prednison, omdat zijn lichaam daar afhankelijk van is geworden. Hij heeft heel veel last van de bijwerkingen (hoge bloeddruk en te hoog calciumgehalte in zijn bloed en altijd moe en weinig conditie) En nog steeds verliest hij nog iedere dag teveel eiwitten in zijn urine.

Daarom is het zo belangrijk dat er meer onderzoek komt naar de oorzaak van deze ziekte. Maar omdat gewoonweg te weinig mensen deze ziekte hebben is het niet interessant voor de industrie. Maar de toekomst van onze zoon en nog vele andere kinderen is hiermee zo onzeker. Wij durven er niet aan te denken als we op een punt komen dat de mogelijkheden ophouden...